每年二月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，顾名思义，指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。而在罕见病中，罕见肿瘤所占的比例更小，发病率低于十万分之六的肿瘤，就可以被称为“罕见肿瘤”。
资料图新华社发（贾敏杰摄）
前段时间，中国科医院（医院）罕见病及头颈内科方美玉主任医师就接诊了一位还处在哺乳期的90后年轻妈妈，以为自己得了痔疮，却没想到是一种名为“软组织肉瘤”的罕见肿瘤。
孕期常感肛门部坠胀以为是痔疮没有在意
小刘（化名）是个90后，去年刚刚成为一位新手妈妈。还在怀孕期间，她就时常感觉到肛门部坠胀，听身边的女性长辈说，可能是长痔疮了。小刘查了资料，了解到随着胎儿的不断长大，孕妇腹压逐渐升高，直肠静脉回流受阻就容易长痔疮，再加上孕期活动量减少和饮食习惯的改变，容易发生便秘，也可能导致痔疮的出现。这么一来，她就放心了，想着等孩子出生后，情况自然会有所改善。
可是，随着孩子的出生，小刘自觉肛门部的坠胀感不仅没有减轻，反而日益加重，甚至出现了便中带血的情况。
医院一检查，发现小刘的盆腔有一个巨大肿块，病理活检发现是一种罕见肿瘤——软组织肉瘤。在医生的建议下，小刘的家人带着她医院。
“由于盆腔部的肿块压迫到肛门，患者整个人都处于一种坐卧不宁的状态，第一次来就诊的时候，是坐在轮椅上被家人推着进诊室的。”方美玉说，小刘的肿块太大，靠手术不能完全切除干净，而且她还出现了骨转移的现象，综合评估之后，只能内科治疗。
幸运的是，经过放化疗，根据最近一次复查情况来看，小刘盆腔部位的肿块已经完全消失。不过，方美玉也提醒她，治疗结束两年内均处于高复发阶段，需要密切随访。
软组织肉瘤
发病率不到十万分之一
一旦出现转移
中位生存期在一年左右
方美玉介绍，软组织肉瘤是一种非常罕见的肿瘤，发病率不到十万分之一，我国每年新发病例数不到4万。
“软组织肉瘤可发生于全身各个脏器，甚至于皮肤。”方美玉说，这一疾病起病隐匿，只有肿块压迫到周围其他脏器时才会出现相应的症状，比如目前在罕见病科的病房里就收治着一位鼻腔软组织肉瘤患者，因为鼻塞长久不愈，CT检查才发现肿块。
“然而，相应的症状也不典型，比如鼻塞，大家第一反应肯定是感冒，基本不会有人想到是肿瘤，这也导致了即使表现出症状后，患者也可能不会及时就诊。软组织肉瘤的生存期与分期相关，一旦出现骨转移，也就是相对晚期，中位生存期基本在一年左右。”
软组织肉瘤多发于青少年定期体检不容忽视
方美玉提到，软组织肉瘤多发于青少年，因为这一时期，无论是肌肉还是骨骼都处于生长发育旺盛阶段，在细胞快速的增生过程中，可能出现一些异常增生。有一些起初可能是良性的增生或者癌前病变，由于各种原因没有及时