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中国每年新出生的先天畸形儿在80万-万,占出生总人口的4%-6%,超声发现的异常除了明显的严重畸形外,还包括一些微小畸形,又称潜在的染色体异常标记。随着遗传超声学研究的发展,一些与染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。
超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关,已越来越受到临床及超声医师的